10 Ocak Turner Sendromunda Farkındalık Günü Olacak
İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi (İKÇÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Bumin Nuri Dündar kız çocuklarında görülen Turner Sendromu ile ilgili açıklamalar yaptı
Kız çocuklarında görülen ve kromozom bozukluğundan kaynaklı genetik bir hastalık olarak bilinen Turner Sendromu ile ilgili açıklamalar yapan İzmir Katip Çelebi Üniversitesi (İKÇÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Bumin Nuri Dündar, Çocuk Endrokrinolojisi ve Diyabet Derneği ile birlikte Turner Sendromu Çalışma Grubu oluşturduklarını ve Turner Sendromu’na dikkat çekmek ve hastalığın erken tanı ve tedavisine dair bilinç düzeyini arttırmak için 10 Ocak tarihini farkındalık günü olarak belirlediklerini söyledi. Turner Sendromu’nun genetik bir hastalık olduğunu ifade eden Prof. Dr. Dündar, her 2000-2500 canlı kız çocuğu doğumunda bir görülen bu hastalığın en önemli bulgusunun boy kısalığı olduğunu vurguladı. Turner Sendromlu kızların tedavi edilmezlerse erişkinlikte 140 cm civarı bir boya sahip olduklarının altını çizen Prof. Dr. Dündar, kız çocuklarında açıklanamayan boy kısalığı durumlarında Turner Sendromu’nu düşünmek gerektiğini kaydetti.
En Büyük Sorun Toplumsal Farkındalık Düzeyinin Eksikliği
Hastalığın diğer sık görülen bulgusunun ise kız çocuklarında ergenlik belirtilerinin başlamaması olduğunu dile getiren Prof. Dr. Dündar, bu belirtilerin göz ardı edilmesi ile tedaviye başlanamadığını ifade etti. Prof. Dr. Dündar, “Yetişkin dönemde yumurtalık yetmezliği nedeniyle gelişen infertilite (kısırlık), doğumsal kalp hastalıkları, işitme kaybı, sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları, diyabet, çölyak hastalığı gibi otoimmün hastalıkların bu hastalarda daha sık görülmesi: böbrek hastalıkları, göz problemleri, öğrenme güçlüğü, osteoporoz (kemik erimesi) hastalığın diğer sık görülen önemli bulgularıdır. Tanı ülkemizde çoğu merkezde yapılabilen, alınan az miktarda kandan yapılan karyotip analizi denilen bir genetik tetkik ile konulabilmektedir ” şeklinde konuştu. Erken tanı ve tedavinin bireyin yaşam kalitesi ve süresini arttırdığına dikkat çeken İKÇÜ Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Dündar, kız çocuklarının ergenlik döneminde göreceği hormon tedavisi ile osteoporozun önlenebileceğini ifade etti. Prof. Dr. Dündar, “Turner Sendromunda en büyük sorun, toplumda farkındalık düzeyinin eksikliği nedeniyle erken yaşlarda tanı konulamaması ve tedavilere zamanında başlanamamasıdır. Toplumda bu hastalığa sahip birçok çocuk ve erişkin hasta hastalıklarının farkında olmadan yaşamlarını sürdürmeye çalışmaktadır. Halbuki tanı konulan olgularda erken dönemde büyüme hormonu tedavisine başlanması, boy uzaması açısından yarar sağlamaktadır. Bu hastaların tedavileri SGK tarafından da karşılanmaktadır” diye konuştu.
